因果推断是区别于传统预测分析的核心技术，其核心目标是揭示变量间的“因果关系”而非“相关关系”，为政策制定、医疗决策、算法优化等领域提供可靠的决策依据。在理想场景中，因果推断可依托大规模随机对照试验（RCT）实现精准识别，但现实中，RCT常因成本过高、伦理限制、实施难度大等问题难以开展，绝大多数因果分析依赖观测数据；同时，在医疗罕见病研究、新兴领域探索、小众群体分析等场景中，样本量有限的“小样本”问题普遍存在，进一步加剧了因果推断的难度。
数据匮乏（小样本+观测数据）场景下，传统因果推断方法面临泛化能力弱、混杂因素难以控制、不确定性量化困难等诸多挑战。近年来，随着统计学、机器学习、人工智能等领域的交叉融合，一系列适配该场景的前沿方法相继涌现，逐步打破了数据匮乏对因果分析的限制。
一、核心挑战
数据匮乏场景的核心特征的是“小样本”与“观测数据”的双重约束，两者相互叠加，使得因果推断的三个核心步骤——因果识别、效应估计、不确定性量化均面临独特挑战，且显著区别于大规模观测数据或小样本实验数据的因果分析场景。
1.观测数据本身的固有挑战
观测数据是在无干预控制的自然场景下收集的，其核心缺陷在于无法避免“混杂偏差”“选择性偏差”与“反向因果”，这也是观测数据因果推断的共性问题，在小样本场景下更难缓解。
混杂偏差是观测数据因果推断的首要难题：由于缺乏随机分组，处理变量（干预措施）与结果变量之间可能存在未被观测到的混杂变量，导致两者的相关性被误判为因果关系。例如，在分析某药物对疾病预后的影响时，患者的年龄、基础病史等可能同时影响药物选择与预后结果，若这些混杂变量未被完全观测或控制，将直接导致因果效应估计偏差。摘要2指出，观测数据虽成本较低、易获取，但往往因未观测混杂因素而存在固有偏差，而小样本场景下，难以通过增加协变量维度来控制混杂，进一步放大了偏差风险。
选择性偏差与重叠不足问题同样突出：观测数据中，处理组与对照组的样本分布可能存在严重失衡，即“有限重叠”，即使名义上样本量较大，有效样本量也可能极低。摘要1明确提出，当处理组与对照组在协变量空间的重叠区域有限时，例如某干预措施在老年人群中极少被采用，估算该人群的反事实结果（未接受干预的结局）将变得极不可靠；而高维协变量会进一步加剧数据稀疏性，导致因果识别难度提升。此外，小样本场景下，样本的代表性往往不足，易出现“样本选择偏倚”，即收集的样本无法反映总体特征，使得估计的因果效应难以泛化到总体。
反向因果问题难以甄别：观测数据无法明确处理变量与结果变量的时间先后顺序，可能出现“结果影响处理”而非“处理影响结果”的反向因果关系。例如，观测到“高焦虑水平与睡眠障碍相关”，既可能是焦虑导致睡眠障碍，也可能是睡眠障碍引发焦虑，小样本场景下，难以通过纵向数据追踪或扩大样本量来明确因果方向。
2.小样本带来的叠加挑战
小样本的核心限制是“统计效力不足”，这一问题直接影响因果推断的可靠性与稳定性，具体体现在三个方面。其一，效应估计的方差过大，稳定性差：小样本场景下，样本波动较大，传统因果估计方法（如倾向得分匹配、逆概率加权）的估计结果易受个别样本影响，导致估计值与真实因果效应偏差较大，且重复抽样时估计结果的波动剧烈。摘要1提到，有限重叠会导致传统估计方法出现较大权重，进而加剧方差，而小样本会进一步放大这一问题，使得基于渐近正态近似的推断方法失效。其二，模型泛化能力弱：小样本难以支撑复杂模型的训练，若采用简单模型，可能无法捕捉处理变量、混杂变量与结果变量之间的复杂非线性关系，导致“欠拟合”；若强行采用复杂模型，则易出现“过拟合”，无法泛化到新的样本。其三，不确定性量化困难：因果推断的可靠性依赖于对估计结果的不确定性量化（如置信区间、P值），传统方法的不确定性量化基于大样本渐近理论，小样本场景下，渐近假设不成立，导致置信区间覆盖度不足、P值失真，无法准确判断估计结果的可靠性。
3.双重约束下的综合挑战
小样本与观测数据的双重约束，使得因果推断面临“两难困境”：一方面，为控制观测数据的混杂偏差，需要引入更多协变量进行调整；另一方面，小样本场景下，协变量维度的增加会导致“维度灾难”，进一步降低样本的有效利用率，加剧估计的不稳定性。此外，小样本场景下，难以开展交叉验证、敏感性分析等模型验证方法，无法有效检验混杂变量的遗漏、模型设定的合理性，进一步提升了因果推断的风险。
二、小样本、观测数据下因果推断的前沿方法
针对数据匮乏场景的双重约束，当前前沿研究的核心思路是“突破数据依赖”——要么通过模型优化提升小样本的利用效率，要么通过辅助信息补充数据缺口，要么通过方法融合规避观测数据的固有偏差，形成了四大类核心前沿方法，且多结合最新交叉学科技术，体现出鲜明的创新特征。
1.小样本适配的观测数据因果估计方法
这类方法的核心是对传统观测数据因果估计方法进行改进，通过正则化、偏差校正、贝叶斯框架等手段，提升小样本场景下的估计稳定性与准确性，重点解决有限重叠、方差过大等问题。
有限重叠场景下的敏感性框架：针对观测数据中处理组与对照组重叠不足的问题，摘要1提出一种敏感性分析框架，通过量化修剪法（传统用于降低方差的方法）引入的偏差上限，评估结果的稳健性——即判断结局函数需要偏离多少，才能使核心结论失效。该方法无需增加样本量，通过明确的假设的，将反事实估计从重叠区域外推到非重叠区域，有效解决了有限重叠导致的估计不可靠问题，在小样本观测数据中具有较强的实用性，可避免虚假结论的产生。
贝叶斯因果推断与分层建模：贝叶斯方法通过引入先验知识，可有效弥补小样本数据的信息缺口，降低估计方差，同时能够自然地实现不确定性量化，适配小样本场景。摘要3中，芝加哥大学与剑桥大学团队提出的FLOW-MR方法，采用尖峰-板状分布+分层贝叶斯框架，解决了孟德尔随机化（MR）分析中小样本、多效性与弱工具变量的问题，仅依赖GWAS汇总数据即可量化时变遗传因果效应，在乳腺癌、中风等临床小样本研究中表现优异。此外，贝叶斯倾向得分模型通过将先验分布引入倾向得分估计，可有效缓解小样本下倾向得分估计的不稳定性，提升匹配或加权的效果。
基于设计的因果推断扩展：基于设计的因果推断强调在设计阶段平衡协变量，减弱对模型正确性的依赖，尤其适用于小样本场景。摘要6指出，分层随机化、重随机化等方法可在小样本中有效平衡协变量，减少混杂偏差——例如，根据关键协变量（如性别、年龄）将样本分层，在每层内独立实施随机化，可提升小样本下的估计精度；配对设计（每层仅含1个处理样本与1个对照样本）则进一步适配极小样本场景，在临床小样本试验中应用广泛。
2.数据融合与迁移学习驱动的因果推断
这类方法的核心是“借数据”，通过融合多源数据（如实验数据与观测数据、不同场景的观测数据）或迁移先验知识，补充小样本观测数据的信息缺口，突破样本量限制，同时规避观测数据的混杂偏差。
实验与观测数据的融合框架：摘要2提出一种基于交叉验证的融合方法，将小样本实验数据（具有高内部有效性但样本量有限）与大规模观测数据（具有低内部有效性但样本量大）结合，通过经验风险最小化（ERM）框架，最小化实验损失（保证因果有效性）与观测损失（保证模型拟合度）的加权和，权重通过交叉验证自适应选择。该方法既利用了观测数据提升估计精度，又借助实验数据控制混杂偏差，解决了小样本实验数据与有偏观测数据各自的缺陷，在医疗、经济学研究中具有广泛应用前景。
迁移因果学习：迁移学习的核心是将从“源域”（数据充足的场景）学到的因果知识，迁移到“目标域”（小样本观测数据场景），分为参数迁移、特征迁移与实例迁移三类。例如，在罕见病治疗效果分析中，可将常见疾病（源域，样本充足）的因果效应估计参数作为先验，迁移到罕见病（目标域，小样本观测数据）的因果分析中，缓解小样本的信息不足；在跨地区政策评估中，可迁移其他地区（源域）的混杂变量控制经验，提升目标地区（小样本观测数据）的因果识别精度。此外，FLOW-MR方法通过引入伪时间点处理同期多性状因果方向，实现了小样本与嘈杂数据的适配，本质上也是一种跨场景的信息迁移思路。
3.大模型与数据驱动推理的融合方法
随着大语言模型（LLM）的发展，其强大的元数据推理能力被应用于因果推断，形成了“LLM+传统因果算法”的融合框架，有效解决了小样本观测数据中变量语义理解不足、因果结构难以识别的问题。
LLM辅助因果发现：摘要4提出的LLM-CD框架，将大语言模型的元数据推理能力与传统数据驱动因果发现算法（TCDA）结合，通过LLM理解变量语义（如区分“肺癌”与“医院名称”的虚假关联），在因果发现的各个阶段提供推理支持，同时引入基于证据的深度学习理论，量化LLM的不确定性，规避幻觉问题。该方法在肺癌患者小样本观测数据集上的实验表明，召回率最高提升403.93%，有效解决了小样本观测数据中因果结构识别不准确的问题，尤其适用于变量语义复杂、样本量有限的场景（如医疗、社会科学）。
大模型辅助混杂变量筛选：小样本观测数据中，混杂变量的筛选难度较大，而LLM可通过海量文本知识，提前筛选出与处理变量、结果变量相关的潜在混杂变量，减少冗余协变量，缓解维度灾难。例如，在分析“某药物对糖尿病肾病的影响”时，LLM可基于医学文献知识，筛选出年龄、血糖水平、基础肾病等关键混杂变量，避免小样本场景下因协变量过多导致的估计不稳定，这与摘要5中孟德尔随机化研究中“精准筛选工具变量”的思路相一致。
4.弱监督与稳健性优化方法
这类方法的核心是“降低对数据质量与数量的依赖”，通过弱监督学习、稳健性正则化等手段，利用不完整、不精确的小样本观测数据，实现可靠的因果推断，重点解决小样本下的过拟合、偏差放大问题。
弱监督因果估计：针对小样本观测数据中标签不完整（如部分样本的结果变量缺失）的问题，弱监督学习通过利用“伪标签”（基于先验知识或简单模型生成）补充标签信息，扩大有效样本量。例如，在小样本临床观测数据中，若部分患者的预后结果缺失，可通过LLM或简单预后模型生成伪标签，结合真实标签训练因果估计模型，提升估计精度。
稳健性正则化与偏差校正：通过在模型训练中引入稳健性正则项（如L1、L2正则化），限制模型参数的波动，缓解小样本下的过拟合；同时，针对观测数据的混杂偏差，提出自适应偏差校正方法，无需依赖大规模样本即可实现偏差修正。例如，在倾向得分加权方法中，引入稳健性权重调整，降低极端权重对估计结果的影响，解决小样本下权重波动过大的问题，这与摘要1中“缓解修剪法引入的偏差”的思路相互补充。
三、前沿方法的实际应用场景
小样本、观测数据下的因果推断前沿方法，已在医疗健康、社会科学、公共政策、基因研究等多个领域实现落地，解决了传统方法无法突破的数据匮乏瓶颈，体现出较强的实践价值，其中医疗与基因研究领域的应用最为成熟。
1.医疗健康领域
医疗领域是数据匮乏场景因果推断的核心应用场景，一方面，罕见病、疑难病研究中样本量极少，且难以开展RCT；另一方面，临床常规收集的是观测数据，存在大量混杂因素。FLOW-MR方法在乳腺癌、中风研究中，仅利用GWAS汇总数据（小样本、观测性），就精准拆解了时变遗传风险的直接、间接效应，验证了8岁儿童BMI对乳腺癌的特异性保护作用，纠正了既往关于成人BMI与高血压因果关系的错误认知。LLM-CD框架在肺癌患者小样本观测数据中，有效识别了药物治疗与预后的因果关系，提升了诊断与治疗决策的可靠性。此外，摘要5中提到的孟德尔随机化研究，利用GWAS观测数据（无需招募大量患者），分析肠道菌群、血清代谢物与糖尿病肾病的因果关联，规避了传统观测研究的混杂与反向因果问题，适配小样本临床研究场景。
2.基因与遗传研究
基因研究中，GWAS汇总数据多为观测性数据，且部分罕见变异相关研究样本量有限，因果推断难度较大。FLOW-MR方法通过时序建模与分层贝叶斯框架，仅依赖GWAS汇总数据，即可量化性状间的因果效应，解决了小样本、多效性与弱工具变量的难题，为复杂疾病机制研究开辟了新路径。此外，孟德尔随机化方法（如摘要5所述）利用遗传位点作为工具变量，模拟随机对照试验，在小样本观测数据中实现了因果效应的可靠估计，广泛应用于基因与疾病、性状的因果关联分析。
3.社会科学与公共政策领域
社会科学研究中，观测数据是主要数据来源，且部分小众群体（如特定弱势群体、小众地域人群）的样本量有限，难以开展大规模调查。基于设计的因果推断方法（如分层随机化、重随机化），可在小样本观测数据中平衡协变量，提升政策评估的精度；迁移因果学习可将其他地区的政策评估经验，迁移到小样本地区，为地方政策制定提供支撑。例如，在评估某扶贫政策对小众贫困群体的影响时，可利用小样本观测数据，结合其他地区的政策因果效应先验，通过贝叶斯迁移方法，实现政策效应的可靠估计，为政策优化提供依据。
4.工业与人工智能领域
在工业场景中，部分新生产线、新算法的测试样本量有限（小样本），且运行数据为自然观测数据（存在混杂因素），因果推断可用于优化生产流程、提升算法性能。例如，在推荐系统优化中，新推荐算法的测试用户样本量有限，且用户行为数据为观测数据，可通过LLM辅助因果发现，识别用户行为与推荐效果的因果关系，优化推荐策略；在生产线故障分析中，小样本观测数据下，可通过贝叶斯因果估计，识别故障因素与故障结果的因果关联，提升故障排查效率。
四、研究趋势与未来展望
当前，小样本、观测数据下的因果推断研究已形成“方法创新、多领域落地、跨学科融合”的趋势，但仍面临一些未解决的问题，未来的研究将围绕“提升可靠性、扩大适用性、简化实用性”三个方向展开，进一步突破数据匮乏的约束。
1.研究趋势
第一，大模型与因果推断的深度融合将成为核心热点。未来将进一步解决LLM的幻觉、不确定性量化等问题，强化LLM在因果识别、混杂筛选、反事实生成中的作用，形成“数据+知识”双驱动的因果推断框架，进一步提升小样本观测数据下因果推断的准确性与泛化能力，如扩展LLM-CD框架的适用场景，使其适配更多领域的小样本观测数据。
第二，多源数据融合的精细化程度将不断提升。未来将突破当前“简单加权融合”的思路，深入挖掘不同来源数据（实验数据与观测数据、不同域观测数据）的异质性，提出自适应融合方法，精准利用各数据源的优势，同时规避数据偏差，尤其适用于极小样本观测数据场景，如将多中心小样本临床观测数据与大规模公共数据库数据融合，提升因果估计精度。
第三，稳健性与可解释性的协同优化将受到更多关注。小样本、观测数据下，因果推断的可解释性不足会限制其实际应用（如医疗、政策领域），未来研究将在提升模型稳健性的同时，增强因果效应的可解释性，例如通过可视化方法展示因果路径、量化各混杂变量的影响程度，让因果推断结果更易被领域专家接受。
第四，方法的场景化适配将成为重点方向。不同领域的小样本观测数据具有独特特征（如医疗数据的高维度、社会科学数据的强混杂），未来将针对具体领域，开发场景化的因果推断方法，例如针对罕见病研究的极小样本因果估计方法、针对基因研究的GWAS数据适配方法，提升方法的实用性。
2.未来展望
未来，随着统计学、机器学习、人工智能的进一步交叉融合，小样本、观测数据下的因果推断将逐步突破“数据依赖”的瓶颈，实现“少量数据+先验知识+模型优化”的可靠因果推断。在理论层面，将完善小样本场景下因果识别的理论基础，建立更严谨的不确定性量化框架，解决有限重叠、未观测混杂等核心难题；在技术层面，将开发更高效的模型优化算法、多源数据融合方法，简化方法的实现难度，降低领域专家的使用门槛；在应用层面，将进一步拓展到更多数据匮乏场景，如罕见病诊断、个性化医疗、新兴领域探索等，为各领域的科学决策提供更可靠的因果支撑。
同时，也需关注研究中存在的挑战：一是先验知识的获取与量化难度较大，不同领域的先验知识差异显著，如何合理引入先验知识，避免先验偏差，仍是未来需要解决的问题；二是多源数据的隐私保护问题，融合多源观测数据时，需兼顾数据共享与隐私安全，未来将结合联邦学习等技术，实现隐私保护下的小样本因果推断；三是方法的评估标准尚不统一，小样本场景下，难以通过大规模样本验证方法的有效性，未来需建立统一的评估框架，提升研究成果的可比性。
五、总结
数据匮乏（小样本+观测数据）场景下的因果推断，是当前因果分析领域的研究热点与难点，其核心挑战在于观测数据的固有偏差与小样本的统计效力不足的双重约束。针对这一问题，当前前沿研究通过模型优化、数据融合、大模型辅助、稳健性提升等思路，开发了一系列适配方法，包括有限重叠场景的敏感性框架、贝叶斯因果估计、实验与观测数据融合方法、LLM辅助因果发现等，这些方法已在医疗、基因、社会科学等领域实现落地，展现出较强的实践价值。
